Skrining Genetik Talasemia Pertama di Indonesia<\/b><\/p>\n
Lebih Dini, Lebih Baik<\/b><\/p>\n
<\/p>\n
Talasemia,<\/b><\/p>\n
Kelainan Genetik pada Darah<\/b><\/p>\n
Talasemia adalah kelainan genetik yang tidak menular, disebabkan oleh perubahan gen yang mempengaruhi produksi hemoglobin.<\/span><\/p>\n <\/p>\n Status Talasemia di Indonesia<\/b><\/p>\n ~5%<\/b> Pembawa sifat Talasemia<\/span><\/p>\n 3-10%<\/b> Memiliki gen Talasemia Beta<\/span><\/p>\n 2-11%<\/b> Memiliki gen Talasemia Alfa<\/span><\/p>\n ~2500<\/b> Bayi lahir dengan Talasemia mayor yang membutuhkan transfusi darah<\/span><\/p>\n 13K+<\/b> Total pasien Talasemia yang terdaftar di Indonesia (2023)<\/span><\/p>\n <\/p>\n Gejala Klinis Talasemia<\/b><\/p>\n Talasemia memiliki empat subtipe:<\/span><\/p>\n carrier<\/span><\/i>, <\/span>minor<\/span><\/i>, intermedia, mayor.<\/span><\/p>\n <\/b><\/p>\n <\/p>\n Talasemia intermedia\/mayor memerlukan pengobatan\/terapi, berupa:<\/span><\/p>\n <\/p>\n Penyebab Talasemia<\/b><\/p>\n Penyebab utama Talasemia adalah gangguan produksi rantai alfa atau beta yang menyusun hemoglobin.\u00a0<\/span><\/p>\n <\/p>\n Skema Penurunan Gen Talasemia<\/b><\/p>\n [skema]<\/span><\/p>\n <\/p>\n Jika kedua orang tua membawa gen Talasemia:<\/b><\/p>\n Setiap kehamilan memiliki peluang 25% untuk mendapatkan anak dengan Talasemia Mayor.<\/span><\/p>\n <\/p>\n Jika hanya salah satu orang tua yang membawa gen Talasemia:<\/b><\/p>\n Setiap kehamilan memiliki peluang 50% untuk mendapatkan anak pembawa sifat Talasemia.<\/span><\/p>\n <\/p>\n [keterangan gambar]<\/span><\/p>\n <\/p>\n Talasemia Penyakit Berbiaya Tinggi ke-5 di Indonesia<\/b><\/p>\n Perkiraan Biaya Pasien Talasemia Mayor<\/span><\/p>\n Rp 400 juta*\/tahun<\/b><\/p>\n *Termasuk kebutuhan transfusi darah rutin dan obat-obatan (Kemenkes, 2019)<\/span><\/p>\n <\/p>\n Rekomendasi Kementrian Kesehatan<\/b><\/p>\n Setiap pasangan disarankan melakukan skrining Talasemia untuk menurunkan jumlah bayi yang lahir dengan Talasemia Mayor.<\/span><\/p>\n KEPUTUSAN MENKES RI NOMOR HK.01.07\/MENKES\/1\/2018<\/span><\/p>\n <\/p>\n Skrining dan Diagnosis Talasemia<\/b><\/p>\n Metode skrining yang paling umum. Namun 11,8% hasil negatif adalah pembawa sifat Talasemia.<\/span><\/p>\n Metode tambahan dari pemeriksaan darah rutin. Sebanyak 21% hasil terdeteksi negatif dan merupakan pembawa sifat Talasemia.<\/span><\/p>\n Metode paling terbaru dengan tingkat akurasi\u00a0 \u226598% dalam mendeteksi perubahan DNA pada gen yang terkait dengan Talasemia.<\/span><\/p>\n <\/p>\n Referensi:<\/span><\/p>\n Bowden D. Screening for thalassemia.Aust Prescr 2001;24: 120-3.<\/span><\/p>\n Yang, T., Luo, X., Liu, Y. et al. Next-generation sequencing analysis of the molecular spectrum of thalassemia in Southern Jiangxi, China. Hum Genomics 17, 77 (2023).<\/span><\/p>\n <\/p>\n Pemeriksaan DNA<\/b><\/p>\n Pilihan Akurat & Sederhana<\/b><\/p>\n Untuk Mendeteksi Talasemia<\/b><\/p>\n <\/p>\n NALEYA-THALASEQ: SKRINING GENETIK TALASEMIA<\/b><\/p>\n NALEYA-THALASEQ, tes Talasemia komprehensif yang mendeteksi lebih dari 500 varian gen Talasemia termasuk jenis Talasemia langka.<\/span><\/p>\n <\/p>\n Kenapa Memilih NALEYA-THALASEQ?<\/b><\/p>\n Skrining genetik Talasemia berbasis <\/span>Next-Generation Sequencing <\/span><\/i>dan PCR Multipleks pertama dan satu-satunya di Indonesia<\/span><\/p>\n Deteksi lebih dari 500 variasi genetik Talasemia<\/span><\/p>\n Menggunakan 3 mL sampel darah<\/span><\/p>\n <\/p>\n NALEYA-THALASEQ diperuntukan untuk Setiap Individue atau Pasangan,<\/b> khususnya:<\/span><\/p>\n <\/p>\n NALEYA-THLASEQ dapat mendeteksi<\/b><\/p>\n Codon 8 (-C) Alpha0, Alpha2 Codon 30 del GAG, \u03b12 Codon 31 (AGG>AAG),\u00a0<\/span><\/p>\n Codon 40 AAG>AA-, Codon 61 AAG>TAG , Hb Phnom Penh, Hb Amsterdam-A1,\u00a0<\/span><\/p>\n Fusion gene, IVS-I-117 (G>A)\u2026<\/span><\/td>\n<\/tr>\n codon ATG>AGG, CAP +8 (C>T), Codon 5 (-CT), Codons 8\/9 (+G), Codons\u00a0<\/span><\/p>\n 14\/15 (+G), Codon 17 (A>T), Hb E, Hb Dhonburi, Codons 27\/28 (+C), Codon 31,\u00a0<\/span><\/p>\n Codon 37 (TGG>TAG), Codon 41 (-C), Codons 41\/42 (-TTCT), Codon 43 (G>T),\u00a0<\/span><\/p>\n Codons 54-58 (TATGGGCAACCCT),<\/span><\/p>\n Codons 71\/72 (+A), Codons 89-93 (-14bp): (AGTGAGCTGCACTG), IVS-I-1\u00a0<\/span><\/p>\n (G>T), IVS-I-5 (G>C), IVS-II-5 (G>C), IVS-II-654 (C>T), Poly A (A>G)\u2026<\/span><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n <\/p>\n Prosedur Pemeriksaan NALEYA THALASEQ<\/b><\/p>\n NALEYA-THALASEQ, tes Talasemia komprehensif yang mendeteksi lebih dari 500 varian gen Talasemia termasuk jenis Talasemia langka.<\/span><\/p>\n","protected":false},"featured_media":5113,"template":"","meta":{"_siteseo_robots_primary_cat":""},"product_cat":[86],"product_tag":[87],"class_list":{"0":"post-5109","1":"product","2":"type-product","3":"status-publish","4":"has-post-thumbnail","6":"product_cat-naleya-thalaseq","7":"product_tag-naleya-thalaseq","9":"first","10":"instock","11":"shipping-taxable","12":"purchasable","13":"product-type-simple"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dnaset.id\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/product\/5109","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dnaset.id\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/product"}],"about":[{"href":"https:\/\/dnaset.id\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/product"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/dnaset.id\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/product\/5109\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaset.id\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/5113"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dnaset.id\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5109"}],"wp:term":[{"taxonomy":"product_cat","embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaset.id\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fproduct_cat&post=5109"},{"taxonomy":"product_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaset.id\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fproduct_tag&post=5109"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n\n
\n 4 Delesi Talasemia Alfa<\/span><\/td>\n \u2013SEA, -\u03b13.7, -\u03b14.2,–THAI<\/span><\/td>\n<\/tr>\n \n 3 Delesi Talasemia Beta<\/span><\/td>\n Chinese, SEA-HPFH, Taiwan<\/span><\/td>\n<\/tr>\n \n >153 Mutasi Titik Talasemia Alfa<\/span><\/td>\n Hb Westmead, Hb Quong Sze, Hb Constant Spring, Initiation codon (-T), Hb\u00a0<\/span><\/p>\n \n >348 Mutasi Tiktik Talasemia Beta<\/span><\/td>\n -90 (C>T), -88 (C>T), -72 (T>A), -31 (A>C), -29 (A>G), -28 (A>G), Initiation\u00a0<\/span><\/p>\n \n